Fenilketonuria- PKU,
phenylketonuria
A fenilketonuria a fenilalanin nevű aminosav anyagcsere-zavara, melynek következtében mérgező anyagok keletkeznek a szervezetben. A csecsemő mérgezésének vezető tünete az értelmi fogyatékosság, ami fenilalanin-mentes diétával megelőzhető.
Recesszív módon öröklődő betegség.
Magyarországon törvény írja elő minden újszülött PKU szűrését, melyet a néhány napos csecsemő egy csepp vérből végeznek el, így ma már igen ritka a fogyatékossággal járó fenilketonuria.
A fenilketonuriás anya mérgező anyagcsere-termékei a méhlepényen átjutva, már méhen belül is okozhatnak magzatkárosodást. Ezért a leendő anyának már a fogamzás előtt át kell térnie a fenilalanin-mentes diétára, és azt a szoptatás egész ideje alatt is fenn kell tartania.
Kezelését csecsemő- gyermekgyógyász végzi.